21点游戏规则

孕妇都要做唐筛检查，对唐氏综合征等染色体异常做产前筛查，那么什么是唐氏综合征？

     唐氏综合征（Down综合征）的病因是人体多了一条21号染色体，也称为21-三体综合征、先天愚型。1846年Sequin首先描述，1866年Down报道，故称之为Down综合征。直到1959年才被证实该综合征是染色体异常引起，主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。

     其总发生率约占活产新生儿的1/1000，与以下因素有关：母亲高龄怀孕，妊娠前后服用致畸药物或有病毒感染、寄生虫感染史，父母某一方面有染色体异常或长期有放射性环境暴露史，母亲有习惯性流产史、早产、死产史等。

唐氏综合征有什么表现？

² 多为小于胎龄儿，有1/5为早产儿，生后80%有肌张力低、活动少，85%患儿拥抱反射不能引出，少数患儿有惊厥表现。

² 头围偏小、形圆，短头，枕扁平。

² 特殊面容：脸圆扁，眼裂小、外上斜、眼球突出、内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，口小，80%新生儿伸舌，腭狭窄而短，耳小、耳轮上缘折叠。

² 颈短、宽，颈周皮肤松弛。

² 约1/2患儿有先天性心脏病，以室间隔缺损居多。

² 胃肠道及肾脏畸形，如十二指肠狭窄或闭锁、肛门闭锁、巨结肠、马蹄肾等。

² 手宽、指短，第5小指内弯且短，仅1条横纹，50%以上有通贯掌，斗纹少、箕纹多。草鞋脚，第1趾和第2趾间距宽。肌张力低，韧带松弛，大脚趾很容易放入口中。骨盆发育不良。

² 生后不久即出现精神运动发育障碍，听力差，甲状腺功能低下，患白血病风险增高，免疫力低下，易感染。寿命短。

唐氏综合征该如何诊断？

当有围生期高危因素、特殊面容及合并其他脏器畸形时，需取患儿外周血做染色体核型分析以确诊并分型。

唐氏综合征有什么治疗方案？

² 无特殊治疗，主要是检测生长发育、听力等，进行早期运动、语言等康复训练。

² 无特殊饮食限制，可补充维生素、叶酸、微量元素等。

如合并甲状腺功能低下者，需补充甲状腺素治疗。

唐氏综合征如何预防？

² 唐氏筛查

² 如果有生过21-三体综合征婴儿的妇女，再次妊娠，应作绒毛、羊水细胞和脐血检查。

² 避免高龄生育，早期妊娠避免接触放射线及化学药品等。

21点玩法研究所 新生儿科  

全天候门急诊

高危儿、早产儿随访门诊时间：周四8:00-12:00,14:00-17:30

高危儿、早产儿随访门诊地点：门诊大楼三楼334诊室。