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预防出生缺陷 产前超声助力
发布人:xaszxyy2  发布日期:2024-09-13

每年的9月12日是出生缺陷日,出生缺陷病种繁多,病因复杂,已知的出生缺陷超过8000种,其中包括先天性心脏病、肢体残疾、听力障碍等多种类型。出生缺陷不仅会给家庭带来长期的经济和精神负担,还会严重影响家庭的生活质量和社会人口的整体健康水平。

预防出生缺陷的

三级预防策略

一级预防——对因预防

在婚前和孕前阶段采取的预防措施,这包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询和高危因素评估等。还应注重生活习惯的调整,如戒烟戒酒、保持良好的卫生习惯等,然而胎儿畸形的原因特别复杂,目前并无特别的“疫苗”。

二级预防——重中之重

二级预防主要是在孕期进行的筛查和诊断,通过产前筛查和诊断来减少严重缺陷儿的出生。这期间产前超声是非常重要的关键环节包括早孕期、中孕期系统超声检查、胎儿心脏的检查等。

三级预防——事后弥补

三级预防则是在新生儿出生后进行的如苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性心脏病等疾病的筛查,及早诊断,及早治疗和干预,以减轻出生缺陷对患儿及其家庭的影响。

超声检查是孕期

预防出生缺陷的重要手段

通过超声可以对胎儿的生长发育情况进行评估,并对可能的结构畸形进行筛查。随着技术的进步,通过早孕期至晚孕期的多次超声筛查,结合现代化的辅助诊断技术,可以有效降低出生缺陷的发生,确保每一个新生命的健康诞生。

21点玩法研究所 超声医学科是陕西省产前超声诊断筛查中心,“神兵有人懂,宝刀配英雄”,超声医学科致力于为广大孕妇提供精准的超声医疗服务,致力于对疑似胎儿畸形的患者提供从预约挂号到多影像学会诊的一站式服务,同时可联系我院妇产科专家团队等为患者进行相关咨询与临床干预,长年开启超声会诊绿色通道。

21点玩法研究所 超声科郑瑜主任团队在陕西省率先开展了产前超声精细化诊断胎儿畸形,包括胎儿四维、系统、心脏超声检查,为各级21点游戏规则 进行胎儿复杂畸形的会诊;患者会诊除陕西省外,多次接待来自全国各地以及新加坡、澳大利亚等地的异常胎儿会诊;同时在陕西省乃至全国率先开展了多模态超声联合快速 MRI 精准化诊断胎儿畸形的临床研究及新技术,通过双影像学联合会诊,优势互补,对胎儿结构进行更深入的显像和显示,更精细的诊断胎儿畸形,为很多孕妇排优解难,推动了我省胎儿双影像学诊断的进程,深受广大孕妇和医生的好评。相关科研成果获多次省部级科研立项并以第一完成人获得陕西省科技进步奖,西安市科技进步二等奖,西安市科技成果调研二等奖、西安市菁英人才计划等。

产前超声

胎儿关键阶段全覆盖

孕期超声检查次数应视情况而定,但是有四次基本检查是必须要做的,分别是早孕期系统超声筛查、中孕期系统超声筛查、实时四维超声、胎儿超声心动图。这四次超声检查是最重要的、最基本的超声检查。

早孕期系统超声筛查

(孕11-13+6周)

包括NT检查和胎儿系统性超声检查,主要评估胎儿的颈项透明层厚度及排查胎儿严重的结构畸形,用于发现神经管畸形、心血管畸形及筛查染色体异常风险等,尽早筛出异常胎儿,如单心室、单一动脉干、露脑畸形、无脑儿、脊柱侧弯、致死性骨发育不良、大的肢体缺如、严重的腹壁缺陷、严重的唇腭裂等严重的结构畸形。

 中孕期系统超声筛查

(孕22-24周大排畸检查)

是最重要的一次产前超声检查,对全身各系统进行一次全面的检查,主要检出以下九种致死性畸形:

(1)无脑儿;

(2)严重脑膜脑膨出;

(3)无叶型前脑无裂畸形(无叶型全前脑);

(4)严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出;

(5)单心室;

(6)单一大动脉;

(7)双肾缺如;

(8)严重胸腹壁缺损伴内脏外翻;

(9)致死性软骨发育不良。

中孕期实时四维超声

在孕22-24周大排畸检查的基础上,四维超声能够对先天性胎儿体表畸形进行准确定位和判断畸形的程度;四维超声可以多方位、多角度地观察宝宝在宫内的实际生长发育情况,对颜面、四肢、心脏、脊柱等畸形上有非常明显的优势,能大大提高畸形的检出率,提供更为丰富的诊断细节,增加诊断信心,其断层显象模式可大大提高与MRI等的匹配率。尤其是对胎儿畸形的精细化诊断非常有帮助。

胎儿心脏超声检查

(孕24~28周)

胎儿先天性心脏病是发病率最高的胎儿畸形,为诊断胎儿心脏的专项超声检查,对心脏的细节评估更精准,包括心脏解剖结构、心脏节律及心功能的全面评估。目的是对胎儿严重胎儿心脏畸形做到早发现、早诊断、早治疗,对室间隔缺损、心内膜垫缺损、右室双出口、大动脉转位、永存动脉干、单心室、法乐氏四联症、心脏肿瘤等检出率很高,同时也为胎儿心脏相关的遗传病的检出提供了重要线索。

母胎血流动力学监测

超声还可以监测孕晚期胎儿血流动力学,通过超声检测胎儿脐动脉、大脑中动脉、静脉导管,孕妇子宫动脉,评估其血管频谱特征,从而监测胎儿宫内发育迟缓、宫内窘迫、缺氧、酸中毒等宫内情况,为临床进一步处理提供依据。

四维超声联合快速

胎儿核磁诊断胎儿畸形

为陕西省率先开展,与我院影像科强强联合,已积累患者近两千余例,也为防治出生缺陷提供更精准的诊断,对于神经系统、消化系统等疑难胎儿畸形,四维超声发现胎儿异常后,然后再有针对性地做快速胎儿核磁,MRI和超声联合能更准确、全面地评估胎儿的情况,为产前咨询和临床管理、决策提供更多的信息,减少漏误诊率,减少不当引产,而且为畸形产后干预提供依据。

结语

综上所述,预防出生缺陷需要采取综合措施,涉及孕前、孕期和新生儿多个阶段。超声检查在其中扮演着至关重要的角色,21点玩法研究所 超声科产前超声技术不仅能帮助医生更准确地诊断胎儿的健康状况,还能为建立和完善出生缺陷防控系统提供强有力的支持。宝宝的健康,是我们共同的期盼。通过超声检查,我们能够及早发现并预防出生缺陷,为宝宝的未来打下坚实的基础。让我们一起守护这份美好,迎接健康宝宝的到来!